一例腎囊性發(fā)育不全男孩生長(zhǎng)激素治療相關(guān)高血糖及新突變的hnf1β基因(英文)
發(fā)布時(shí)間:2019-05-09 09:48:43 瀏覽量: 354
關(guān)鍵字:腎囊性發(fā)育不全,男孩,生長(zhǎng)激素,治療,高血糖,hnf1β基因
簡(jiǎn)介: 摘要
我們提供了一個(gè)11歲男性患者的分子和病理生理特征,診斷為腎發(fā)育不良、囊腫和慢性腎功能衰竭。盡管他以前血糖正常,家族病史陰性,但在使用重組人生長(zhǎng)激素(rhgh)治療開(kāi)始后12個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)空腹高血糖。hNF1β基因的直接測(cè)序顯示,外顯子2,c.535delc[pro118leux7]+[=]出現(xiàn)了新的雜合子突變。對(duì)腎囊性發(fā)育不良兒童進(jìn)行rhgh治療后出現(xiàn)空腹高血糖提示即使家族史對(duì)糖尿病呈陰性,也有必要對(duì)hnf1β基因進(jìn)行研究。這在遺傳咨詢方面尤為重要。