關(guān)鍵字：腎囊性發(fā)育不全，男孩，生長(zhǎng)激素，治療，高血糖，hnf1β基因

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簡(jiǎn)介： 摘要
我們提供了一個(gè)11歲男性患者的分子和病理生理特征，診斷為腎發(fā)育不良、囊腫和慢性腎功能衰竭。盡管他以前血糖正常，家族病史陰性，但在使用重組人生長(zhǎng)激素（rhgh）治療開(kāi)始后12個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)空腹高血糖。hNF1β基因的直接測(cè)序顯示，外顯子2，c.535delc[pro118leux7]+[=]出現(xiàn)了新的雜合子突變。對(duì)腎囊性發(fā)育不良兒童進(jìn)行rhgh治療后出現(xiàn)空腹高血糖提示即使家族史對(duì)糖尿病呈陰性，也有必要對(duì)hnf1β基因進(jìn)行研究。這在遺傳咨詢方面尤為重要。