對(duì)I型和II型Bartter綜合征患者進(jìn)行長期隨訪(英文)
發(fā)布時(shí)間:2019-05-09 10:24:45 瀏覽量: 543
關(guān)鍵字:I型,II型,Bartter綜合征,患者
簡介: 摘要
背景:關(guān)于Bartter綜合征I型和II型的長期隨訪,可獲得的信息很少。
方法:臨床表現(xiàn),治療和長期隨訪(5.0-21,中位11年)評(píng)估15例意大利SLC12A1純合子(n = 7)或復(fù)合雜合子(n = 8)突變患者(n = 10)或KCNJ1(n = 5)基因。結(jié)果。確定了13個(gè)新突變。這15名兒童早產(chǎn),胎齡正常。最后一次隨訪對(duì)照的藥物治療包括補(bǔ)充13種鉀,12種非甾體抗炎藥和5名患者的胃保護(hù)藥。在最后的隨訪中,患者的體重和身高均在正常范圍內(nèi)。 4名患者(其中一名病理性尿蛋白排泄增加)的腎小球?yàn)V過率<90 mL / min / 1.73 m2。在3例患者中,腹部超聲檢測(cè)膽結(jié)石。產(chǎn)前Bartter綜合征患者的腎素比率較低(P <0.05),高度標(biāo)準(zhǔn)差評(píng)分(SDS)高于先前研究的患者組(P <0.05)。與古典巴特綜合征。