關(guān)鍵字：I型，II型，Bartter綜合征，患者

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簡介： 摘要
背景：關(guān)于Bartter綜合征I型和II型的長期隨訪，可獲得的信息很少。
方法：臨床表現(xiàn)，治療和長期隨訪（5.0-21，中位11年）評(píng)估15例意大利SLC12A1純合子（n = 7）或復(fù)合雜合子（n = 8）突變患者（n = 10）或KCNJ1（n = 5）基因。結(jié)果。確定了13個(gè)新突變。這15名兒童早產(chǎn)，胎齡正常。最后一次隨訪對(duì)照的藥物治療包括補(bǔ)充13種鉀，12種非甾體抗炎藥和5名患者的胃保護(hù)藥。在最后的隨訪中，患者的體重和身高均在正常范圍內(nèi)。 4名患者（其中一名病理性尿蛋白排泄增加）的腎小球?yàn)V過率<90 mL / min / 1.73 m2。在3例患者中，腹部超聲檢測(cè)膽結(jié)石。產(chǎn)前Bartter綜合征患者的腎素比率較低（P <0.05），高度標(biāo)準(zhǔn)差評(píng)分（SDS）高于先前研究的患者組（P <0.05）。與古典巴特綜合征。