關(guān)鍵字：全球，先天性腎病綜合征，CNS，患者，NPHS1突變

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簡(jiǎn)介： 摘要
背景：編碼腎素的NPHS1基因隱性突變占先天性腎病綜合征（CNS）嬰兒的40%。中樞神經(jīng)系統(tǒng)被定義為類固醇抵抗腎病綜合征（SRNS）在生命的最初90天內(nèi)。目前，已經(jīng)有超過119種不同的NPHS1突變影響了大多數(shù)外顯子。
方法：我們?cè)谝粋€(gè)來自62個(gè)不同家庭的67名兒童的全世界隊(duì)列中對(duì)NPhs1進(jìn)行了突變分析。
結(jié)果：我們?cè)?2個(gè)家族中的36個(gè)（58%）中發(fā)現(xiàn)了雙等位基因突變，這在全世界的一個(gè)隊(duì)列中證實(shí)了約一半的中樞神經(jīng)系統(tǒng)是由NPhs1突變引起的。在26個(gè)家族中，突變是純合子，在10個(gè)家族中，突變是復(fù)合雜合子。在另外9名來自8個(gè)家庭的患者中，只檢測(cè)到一個(gè)雜合子突變。我們檢測(cè)到37種不同的突變。37例中有19例為新突變（~51.4%），包括11例錯(cuò)義突變、4例剪接位點(diǎn)突變、3例無(wú)義突變和1例小缺失。在另一個(gè)表現(xiàn)較晚的患者中，我們發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的突變，包括第一個(gè)影響腎素糖基化位點(diǎn)的突變。
結(jié)論：我們的數(shù)據(jù)將已知突變譜擴(kuò)大了17.6%。令人驚訝的是，在兩個(gè)具有NPHS1純合子新突變L587R的兄弟姐妹中，只有一個(gè)在90天前出現(xiàn)腎病綜合征，而另一個(gè)直到20歲才出現(xiàn)。兩個(gè)兄弟姐妹也意外地經(jīng)歷了類固醇治療后的部分緩解。