編者的介紹-遺傳多態(tài)性和臨床異質(zhì)性(英文)
發(fā)布時(shí)間:2019-06-12 14:12:00 瀏覽量: 722
關(guān)鍵字:編者介紹,遺傳多態(tài)性,臨床異質(zhì)性
簡(jiǎn)介: 本期腹膜透析國(guó)際(Siddique等)的系統(tǒng)評(píng)價(jià)確定了18項(xiàng)研究,這些研究檢驗(yàn)了候選基因多態(tài)性與腹膜透析(PD)患者的重要結(jié)果之間的關(guān)系,如腹膜溶質(zhì)運(yùn)輸,腹膜炎,囊膜腹膜硬化。 ,患者和技術(shù)的生存。受這些遺傳變異影響的生物系統(tǒng)包括炎性細(xì)胞因子,生長(zhǎng)因子和酶。研究的質(zhì)量各不相同,最有說(shuō)服力的證據(jù)表明,遺傳變異的致病作用來(lái)自縱向研究,這些研究能夠證明蛋白質(zhì)產(chǎn)物或靶基因濃度的改變。白細(xì)胞介素6(IL-6)基因多態(tài)性在腹膜小溶質(zhì)運(yùn)輸中的作用的證據(jù)很強(qiáng),并且已經(jīng)通過(guò)GLOBAL研究證實(shí)(1)。有較弱的證據(jù)表明IL-1和腹膜炎的變異,或血管緊張素轉(zhuǎn)換酶和血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子與患者存活率之間存在關(guān)聯(lián)。這一調(diào)查研究為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 - 首席研究員Raj Mehrotra資助的腹膜透析結(jié)果生物決定因素提供了理論基礎(chǔ)。該研究旨在建立透析液流出物和血漿樣品的遺傳和生物儲(chǔ)存庫(kù),以支持進(jìn)一步研究腹膜功能的基線和縱向變化的遺傳決定因素。