編者的介紹-遺傳多態(tài)性和臨床異質(zhì)性(英文)
發(fā)布時間:2019-06-12 14:12:00    瀏覽量: 707
關鍵字:編者介紹,遺傳多態(tài)性,臨床異質(zhì)性
簡介: 本期腹膜透析國際(Siddique等)的系統(tǒng)評價確定了18項研究,這些研究檢驗了候選基因多態(tài)性與腹膜透析(PD)患者的重要結(jié)果之間的關系,如腹膜溶質(zhì)運輸,腹膜炎,囊膜腹膜硬化。 ,患者和技術的生存。受這些遺傳變異影響的生物系統(tǒng)包括炎性細胞因子,生長因子和酶。研究的質(zhì)量各不相同,最有說服力的證據(jù)表明,遺傳變異的致病作用來自縱向研究,這些研究能夠證明蛋白質(zhì)產(chǎn)物或靶基因濃度的改變。白細胞介素6(IL-6)基因多態(tài)性在腹膜小溶質(zhì)運輸中的作用的證據(jù)很強,并且已經(jīng)通過GLOBAL研究證實(1)。有較弱的證據(jù)表明IL-1和腹膜炎的變異,或血管緊張素轉(zhuǎn)換酶和血管內(nèi)皮生長因子與患者存活率之間存在關聯(lián)。這一調(diào)查研究為美國國立衛(wèi)生研究院 - 首席研究員Raj Mehrotra資助的腹膜透析結(jié)果生物決定因素提供了理論基礎。該研究旨在建立透析液流出物和血漿樣品的遺傳和生物儲存庫,以支持進一步研究腹膜功能的基線和縱向變化的遺傳決定因素。
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