關(guān)鍵字：法布里病，酶，替代療法，臨床效益

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簡介： 用重組人α-半乳糖苷酶A（r-halphaGalA）進行酶替代療法（ERT）可增強微血管球形三酰神經(jīng)酰胺清除率并改善法布里病患者的臨床癥狀。我們評估了這些影響是否轉(zhuǎn)化為腎臟和心臟功能的長期益處。我們對26例法布里病患者進行了單中心，前瞻性，開放性標記研究（一例早期死亡，25例患者隨訪）。每隔一周以1mg/kg體重的劑量給予r-α-GalA。研究了治療對多普勒超聲心動圖，99Tc-GFR和蛋白尿監(jiān)測的臨床終點（死亡，心腦血管事件，腎衰竭），心臟和腎功能的影響。在23+/-8個月的平均治療時間后，9名患者經(jīng)歷了12個終點，包括2個死亡。所有終點均發(fā)生在腎功能受損的患者中（n=16;GFR71+/-17ml/min/1.73m2）。